我国不孕不育患者超过4000万，男性不育要基因检测吗？

据世界卫生组织统计数据表明，不孕不育是除肿瘤以及心脑血管疾病之后、发病率排第三高的疾病，其在全球范围内发病率达10%至20%，就我国来讲，不孕不育发病概率处于12.5%到15%，就是说我国每八对育龄夫妇里面就会有一对被诊断为不孕不育 。

在当下，我国有着超过4000万的不孕不育患者，这已然演变成一个不能被小看并需重视的问题。当中，因女性独立因素致使不孕不育的占比为40% ，因男性独立因素造成不孕不育的占比是40% ，而受双方共同存在的一些不孕不育因素影响的占比可达20%。也就是说，由男性因素引发的不育也许能占到所有因素的一半 ，并且其中多数患者没办法得到明确的病因诊断 ，所以会出现一部分用药没有效果 、反复去求诊的状况 。

在这部分患者里边，大概30%的患者是由于遗传学因素致使的，主要呈现为少精子症，还有就是无精子症，以及精子畸形率高，另外还有精子无运动能力等情况。除此之外呢，遗传方面的问题还能够造成第二性征发育异常，以及睾丸体积偏小或者隐睾，再者会引发女方反复流产，还有辅助生育治疗失败等诸多问题。

要说清楚的是，因遗传学因素致使的男性不育存有用药治疗无效的情形。倘若这部分患者未曾借助遗传学检查来明确诊断，那么有可能会持续去尝试性用药或者进行手术治疗。进而导致病情被延误，还会造成医疗资源的浪费 。

所以，一旦男性呈现出不育的状况，那就有必要借助基因检测来精准明确病因。若是把人体发育比作“盖楼房”，基因就如同图纸，蛋白质、糖、微量元素等就好比砖瓦、水泥、钢筋。当基因发生变异之时，这便是图纸产生了差错，此属于先天方面的问题；而“施工过程”当中出现的问题则归属于后天问题。

不能孕育后代这一状况，既可能是“图纸”方面出现的状况，又能够是“施工”方面出现的状况。比如说，遗传物质产生了改变，这是属于先天性质的状况；然而像抽烟、喝酒以及接触污染这类环境方面存在的状况，则是属于后天性质的状况。针对后天性质的状况而言，相对来讲是比较容易进行治疗的；可是对于先天性质的状况来讲，现阶段是比较难以治疗的，大多情况下仅仅能够借助辅助生殖技术来达成生育的目的句号。

当下，不孕不育已被证实跟特定基因存在关联呢，有超过100个基因和男性不育是相关的哟，基因检测能够对与生育功能有关联的基因有没有发生突变进行检查呀。

到底要测哪些基因爱游戏app官方网站登录入口，这得依据患者的临床表现去判断。临床表现大概能分成性发育异常，像睾丸体积偏小、男性化不足、青春期发育迟缓这类情况，还有无精子症，以及少、弱、畸形精子症等情况，每一类当中都还能进一步细分。医生会按照不一样的表型类别，初步判断患者的临床表现和哪些基因有关联，进而挑选这些基因来展开测序。

可辅助医生完成确诊的是基因检测报告出具之后，一旦确诊，就能够减少尝试性治疗，诸如一些药物的使用这样的情况，因为精子产生周期大概是74天左右，所以患者必须开展长达2个半月的药物治好，才能够晓得药物是不是会起效，要是患者是因遗传问题致使的精子障碍，像Y微缺失、减数分裂停滞相关基因变异，或者精子畸形，像头部或者尾部畸形，借助药物治疗是不可能起到相符合的效果的。处于这般情形下，能够依照确诊得出的结果，向患者提出停止用药开展治疗的建议，进而转而采用辅助生殖技术的方案 。

而且，于某些特定情形当中，遗传学诊断有可能会对治疗策略造成影响。对于性发育出现异常的患者而言，有时会运用激素治疗。可是爱游戏ayx官网登录入口，就算同样均是核型为46，XY的患者，也可能存在多种临床表现极为相似的诊断情况，譬如雄激素不敏感、5α -还原酶缺乏综合征、睾丸间质细胞发育不良此类。经由基因检测明确诊断之后，所制定的治疗方案将会更具针对性，预后状况会更为明确，。

此外，凭借基因检测去明确病因能够减少患者的疑虑，以及辗转求诊之类的情况，基因检测对优生优育也有帮助。当相关致病基因变异被发现之后，进行遗传咨询是有必要的，以此来判断后代出现同样疾病的概率。要是有必要，那么就需要进行产前诊断，或者胚胎植入前遗传学诊断（PGD） 。倘若变异源自父亲或母亲的遗传，那就应当留意家族成员的不孕不育问题，早发现、早干预，防止出现生育力降低的状况。

不可否认的是，基因检测也有一定局限性——

阴性报告

在完成基因检测这个行为之后，存在着一定的几率会获取到一份呈现为阴性的报告，这一情况表明在本次所进行检测的那些基因当中，并不存在具备导致疾病可能性的变异，而产生这种情况或许存在以下这些潜在原因了：

不是由遗传问题导致不育问题（此概率最大），有不育问题存在遗传原因在其他范围且不在检测范围内有发生（此概率低 ），遗传问题在检测范围里然而受检测方法限制所以不能检出此遗传性（此概率极低） 。

尽管跟男性不育有关又还在持续被报道的新基因，全都是相对比较少见的基因，要是拿到了阴性报告的话，很大的概率能够视作受检者的不育问题并非是由遗传变异而引发的。

检出临床意义不明的变异

在这般情形之下，虽报告显示为“阴性”，然而于附表之中却罗列有“临床意义不明”的变异，这是因致病证据欠缺，致使变异位点无法予以分类，其有可能致疾病发生，也有可能属于良性基因。在当下这个时候，需要配合遗传咨询门诊，进一步去收集临床方面的证据，像更为详尽的临床表现、家族遗传状况等证据，用以将“临床意义不明”判定为致病抑或是良性。

基因检测昂贵吗？

存在这么一个状况，男性不育基因检测项目采用的是第二代高通量测序技术，通过该技术能够同时对数以百计的不育相关基因展开测序工作 。

较之PCR技术（像Y染色体微缺失检测那样），或者第一代测序技术（诸如单个基因筛查之类），高通量测序技术检测覆盖范围大，且漏检率更低。当下，基于PCR、一代测序的价格是数百元，然而基于高通量测序技术的价格在数千元以上。这项技术已在无创产前筛查、肿瘤伴随诊断、遗传病诊断等领域广泛应用爱游戏登录入口网页版平台，国家已经出台多项政策法规来支持这项技术在临床中的开展。

基因检测周期有多长？

高通量测序检测需要完成以下步骤，大致需10个工作日。

从样本质检合格开始计算，先是进行DNA抽提和质检，这大约需要2个工作日，接着是DNA测序文库构建，大概耗时3个工作日，然后是DNA测序，用时约1个工作日，再之后是生物信息学分析，花费约2个工作日，随后是遗传学分析并出具报告，需要1个工作日，最后是报告复核，用时1个工作日。